Domingo (28) de fevereiro, é o Dia Mundial das Doenças Raras – uma campanha global de conscientização sobre o impacto dessas doenças na vida de pacientes e seus cuidadores. A iniciativa teve início em 2008, por meio da organização não-governamental e sem fins lucrativos Eurordis - Rare Diseases Europe, que representa 956 organizações de pacientes com doenças raras em mais de 100 países. Batizada “Raros são muitos, raros são fortes, raros têm orgulho”, a campanha deste ano contará com 516 eventos, distribuídos em 101 países – incluindo o Brasil (a lista completa está disponível no site https://www.rarediseaseday.org/events/world).

Segundo a Organização Mundial da Saúde, as doenças raras atingem aproximadamente 5% da população e caracterizam-se pelo acometimento de até 65 pessoas a cada 100.000 indivíduos – ou seja, 1,3 pessoa num grupo de 2.000. Em todo o mundo são mais de 300 milhões de pacientes com algum tipo de doença rara. Estima-se que 80% dos casos tenham origem genética e 50% afetem crianças – sendo que 30% destas morrem antes de completar 5 anos de idade. Até o momento, entre 6.000 e 8.000 doenças raras já foram identificadas, cujas características principais são a natureza complexa, a evolução crônica e debilitante. Essas particularidades, associadas ao acesso limitado aos tratamentos e serviços especializados, têm grande repercussão no cotidiano de milhões de famílias.

“Quanto mais cedo o diagnóstico de uma doença rara, melhor o prognóstico. De forma pioneira, instalamos em 2017, no Centro Universitário Faculdade de Medicina do ABC, o primeiro serviço de referência de doenças raras do Estado de São Paulo e implantamos uma disciplina eletiva para os alunos de Medicina, que conta com a participação de todos os docentes envolvidos nesse tipo de atendimento. Temos visto outras ações semelhantes no Estado e esperamos que essas iniciativas se espalhem pelo restante do País, chegando a todos aqueles que necessitam de um diagnóstico diferencial e específico para o adequado tratamento de sua doença rara”, considera a médica pediatra e professora de Alergia e Imunologia, Anete Grumach, que atua no Serviço de Referência em Doenças Raras da FMABC.